Синдром Дауна - это патология на уровне хромосом, последствиями которой являются нарушение интеллектуального развития и специфические изменения внешности. На сегодняшний день, несмотря на то, что тенденций к увеличению заболеваемости не наблюдается, очень актуальна психолого-педагогическая характеристика детей с синдромом Дауна.

Характерные черты для ребёнка с данной патологией: 

- Монголоидный разрез глаз с вертикальной складкой кожи, у внутреннего уголка глаза; 

- Маленькие и закругленные уши; 

- Плоские затылок и лицо; низкая и неясно выраженная линия роста волос; 

- Небольшой объём ротовой полости, увеличенный язык с наличием бороздок и поперечной исчерчённости. За счёт этих признаков язык может несколько выступать за пределы ротовой полости; 

- Короткая, но широкая шея и короткие конечности; 

- Короткие, но широкие кисти с искривлённым внутрь мизинцем; наличие только одной поперечной ладонной линии; 

- Между большим и указательным пальцами на ноге - большое расстояние; 

- Мышечная гипотония. 

У беременной женщины можно диагностировать нарушения плода, в том числе в синдром Дауна, благодаря специальным анализам крови. В случае выявления высокого риска заболевания проводят амниоцентез. После рождения синдром диагностируется согласно внешним признакам. Синдором Дауна, как правило, сопровождается такими заболеваниями, как: 

- Врождённый порок сердца - выявляется у 40% детей с синдромом. 

- Врождённая катаракта; 

- Заболевания щитовидной железы; 

- Склонность к инфекционным заболеваниям; 

- Болезнь Альцгеймера; 

- Несколько реже - эпилепсия и судорожный синдром. 

В 1959 году французскому генетику Жерому Лежену удалось выявить, что причина возникновения синдрома Дауна - трисомия 21-й хромосомы. Как известно, хромосомы - это структуры, которые содержатся в ядре клетки и являются носителями ДНК. В норме человеку передаётся 46 хромосом, среди которых 23 - от матери и 23 - от отца. Появление сторонней хромосомы приводит к множественным порокам в развитии. Она может передаваться от любого из родителей. 

Факторы риска 

Как показывают исследования, риск рождения ребёнка с этой патологией возрастает у матерей старше 40 лет. Возраст отца на этом мало сказывается. 

Родителям ребёнка с синдромом Дауна необходимы такие специалисты, как: 

- педиатр, патронажные сёстры; 

- социальные работники. 

В процесс развития ребёнка должны быть включены такие лечебные мероприятия, как: 

- физиотерапия; 

- трудотерапия; 

- речевая терапия; 

Не стоит забывать, что синдрому Дауна сопутствуют не только нарушения в интеллектуальном и физическом развитии, но и другие заболевания, о которых было сказано выше. Поэтому помощь соцработника ребёнку и его родителям просто необходима. На ранних стадиях развития необходимо позаботиться о методике обучения ребёнка, так как зачастую довольно сложно выявить, насколько хорошо ребёнок будет поддаваться физической и умственной подготовке. Для детей с синдромом Дауна также характерны проблемы с речью и коммуникативными навыками. Поэтому родителям следует обратиться за помощью к логопеду. В школах больных детей, как правило, распределяют несколько иначе из-за возможного отставания от своих сверстников и сниженной обучаемостью. В некоторых школах предусмотрены специальные классы, где отстающим детям предлагается обучение по специальным программам. В любом случае, больные дети обучаемы, и комплексное обучение, включающее необходимые методики по развитию и восприятию, как правило, даёт хороший результат. Многие больные устраиваются на работу, вступают в брак, и около половины женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. На сегодняшний день продолжительность жизни больных людей возросла и составляет более 50 лет. Смертность, как правило, связана с врожденными патологиями и сниженным иммунитетом, особенно в ранние годы жизни. 

Детям с синдромом Дауна свойственна физическая отсталость, и, как следствие, некоторые дети могут начать ходить только в 4 года. Чтобы лечить это, назначают специальную физиотерапию. Некоторые больные не могут сидеть без опоры вплоть до 2,5 лет, не контролируют испражнения до 7 лет, не говорят до 3-х лет. 

Следует отметить, что несмотря на отсталость в умственном и физическом развитии, дети могут обладать индивидуальными особенностями, особенно при использовании современных эффективных методов ускорения в физическом и интеллектуальном развитии. Многие дети с синдромом Дауна в подростковом возрасте становятся вполне самостоятельными, достаточно внятно говорят и могут сами мыться и одеваться. У родителей, у которых уже есть ребёнок с синдромом Дауна, риск такой патологии у второго ребёнка повышается. 

Диагностика синдрома на ранних этапах беременности привело к тому, что значительно возросло число абортов. Это послужило темой для беспокойства многих врачей и специалистов. Некоторые оправдывают рост абортов тем, что не каждая семья способна обеспечить поддержание полноценного развития больного, так как уход за ним сопровождается регулярным наблюдением у педиатра и различных специалистов. Однако некоторые склоняются к тому, что аборт в любом случае отразится на последующих детях. Но это осознанный выбор женщины и с ним приходится считаться.