Генетические исследования подтверждают, что не существует исключительно женских наследственных недугов. Есть заболевания, которым подвержены оба пола в равной степени, а есть те, от которых страдают исключительно мужчины. Те болезни, которые передаются по наследству не поддаются лечению, поэтому будущим родителям следует вовремя задуматься об их профилактике.

Наследственные болезни, обусловленные половыми хромосомами носят название «сцепленных с полом». Таких недугов существует более 300, и самыми распространенными считаются слабоумие, дальтонизм, гемофилия и мышечная дистрофия. Согласно данным статистики 0,04% новорожденных мальчиков страдают от той или иной наследственной болезни.

Дальтонизм

Большинство профессиональных генетиков считают дальтонизм особенностью зрения, а не настоящей болезнью. Ученые доказали, что мужчинам свойственно плохо разбираться в оттенках цветов, так любая женщина легко отличает изумрудный от салатового, а представители сильного пола назовут оба цвета зелеными. Такой дальтонизм никак не мешает жить. Окулисты чаще всего контролируют только остроту зрения, без цветового контроля. Такое исследование необходимо проводить только при приеме на работу, машинистов поездов, летчиков и водителей. Чаще всего человек не различает буквально пару цветов. Мужчины в основном не определяют красный (протаноп), зеленый (дейтаноп) или сине-фиолетовую гамму (дихромия). 

Обманчивая дистрофия

Такой недуг как прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена относится к очень тяжелым заболеваниям. Ребенок появляется на свет абсолютно здоровым, но уже к году его внешний вид напоминает атлета-качка, его ноги становятся очень крепкими, формируются мощные трицепсы и бицепсы. Научное название этого заболевания – псевдогипертрофия. 

Хворь сопровождается гибелью мышц и их замещением соединительной тканью, являющейся более объемной и плотной. Первые шаги крохи напоминают утиную походку, малыш двигается вперевалочку, животом вперед, упираясь на носочки. Ребенок плохо поднимается по ступенькам, а упав, не может подняться без помощи мамы. Постепенное отмирание мышц приводит к инвалидизации и летальному исходу уже к 25 годам.

На сегодняшний день не существует эффективного способа лечения мышечной дистрофии. В некоторых клиниках проводится клеточная терапия – у родственника мужского пола проводят взятие миобласта (мышечной клетки) и вводят его пораженному ребенку. В течение некоторого времени мышечная система функционирует нормально. Но этот метод имеет пару существенных недостатков, так чужие миобласты очень часто отвергаются, как чужеродные тела, а положительный эффект сохраняется только один месяц.

В лечении этого заболевания ученые надеются на стволовые клетки, но этот метод еще не до конца изучен.

Умственная отсталость

Вместе с Х-хромосомой ребенок может получить еще один страшный недуг – синдром Мартина-Белла, который еще называют умственной отсталостью. Эта болезнь поражает только людей и проявляется часто через несколько поколений. Так кроха рождается вроде бы абсолютно здоровым, но уже через несколько месяцев у него проявляются отклонения в развитии. В три месяца такой ребенок не агукает, а в два года не ходит и не говорит. 

К сожалению, при рождении малыша с такими отклонениями, ему ничем нельзя помочь. Он остается ребенком на протяжении всей своей жизни, не может обучаться в школе и получать профессию. Такие мальчики отличаются высоким лбом, большими челюстями, непропорциональными чертами лица и выступающими вперед большими ушами. 

Гемофилия

То что это заболевание имеет наследственный характер доказали только в начале двадцатого века. Гемофилия может быть нескольких типов – А, В и С. Их отличие в том, что мутации подвергаются разные участки гена. Но у всех больных нет или не хватает некоторых белков, важных для свертываемости крови и даже небольшая ранка может привести к быстрой смерти от потери крови. 

Заболевание сопровождается различными осложнениями: кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы. Для того чтобы остановить страдания следует прибегнуть к антигемофильным факторам свертывания крови. При регулярном потреблении таких препаратов можно поддерживать достойный уровень жизни.

Для того чтобы определить вероятность рождения больного сына, будущим родителям необходимо обратиться за консультацией к генетику. Первым делом он составит своеобразную родословную вашей семьи. К группе риска можно отнести женщин, имеющих больного брата, а также те, у кого от наследственных недугов страдал дядя (по материнской линии). Отдельную группу составляют семьи, у которых болен первый ребенок. 

Конечно, хотелось бы просто рассмотреть гены будущей матери, чтобы понять, есть ли у неё измененные гены. Но, к сожалению, обнаружить мутацию можно только в том случае, если женщина носит синдром Мартина-Белла. С этой целью необходимо всего лишь сдать анализ крови. С другими недугами просто невозможно провести такое исследование. 

Единственная возможность определить, здоровый у вас родится ребенок или нет – это провести анализ эмбриона. Для этого у беременной женщины берут материал плода и с помощью выделения ДНК проверяют наличие генетических нарушений. Если результаты проверки подтверждают какой-то недуг, врачи рекомендуют прервать беременность.