Наследственные заболевания - это группа болезней, которые характеризуются нарушениями в процессах хранения, передачи и воспроизведения наследственной информации половыми клетками человека. На сегодняшний день известно много наследственных заболеваний и с каждым годом совершенствуются способы диагностики этих болезней, благодаря этому количество детей с такой патологией значительно уменьшается. Давайте поговорим о том в чем состоит диагностика, лечение и профилактика наследственных заболеваний у детей.

Основная причина болезней это мутации. Мутации являются нормой для генома человека и происходят довольно часто. Но благодаря специальным защитным системам, большинство мутаций устраняются. Если же мутации возникают под воздействием факторов внешней среды (физических, химических или биологических), то вероятность проявления таких мутаций очень высока. 

Поэтому здоровье будущих поколений целиком зависит от нас. Будущей маме следует избегать любого тератогенного влияния на организм будущего ребенка. Если вы планируете беременность, вам следует отказаться от алкоголя и курения. В этом и состоит элементарная профилактика этих болезней. Также стоит учесть условия работы матери. 

Если Ваша работа относится к ряду вредных производств, стоит сменить работу и обязательно обратиться к врачу, для выяснения возможного урона будущему малышу. Помимо этого, причиной мутаций могут стать вирусные инфекции, которые женщина перенесла как до беременности, так и во время вынашивания малыша. 

Не следует забывать и об ионизирующем излучении. Забудьте на время беременности о рентгене, флюорографии и т.д., избегайте сильного электромагнитного излучения (ЭЛТ старого монитора компьютера). Соблюдая эти советы, вы сможете предотвратить появления нежелательных мутаций в маленьком организме будущего малыша. 

Что касается методов диагностики наследственных заболеваний, то их разработано огромное количество. Диагностику можно проводить на любом этапе развития малыша, но лучше всего узнать о наличии предрасположенности к болезни заранее. Именно с этой целью создано огромное количество медико-генетических консультаций. Обратившись туда, вы сможете получить ответы на все вопросы, которые касаются Вас и вашего будущего малыша. 

Если же малыш уже начал развиваться, то в таком случае диагностика наследственных заболеваний производится на материале, который дает нам плод. Такие методы можно разделить на инвазивные и неинвазивные. УЗИ – самый распространенный неинвазивный метод, который безвреден для вашего ребенка. Все инвазивные методы подразумевают собой взятие тканей или клеток плода. Это связано с небольшим риском, зато это самые информативные методы.

А теперь поговорим о самых распространенных наследственных заболеваний человека.

Для начала необходимо сказать, что мутации могут осуществляться на нескольких уровнях. Для начала поговорим о болезнях, которые затрагивают весь геном человека (то есть количество хромосом). 

Наиболее распространенными в этой группе являются синдромы Клайнфелтера, Шершевского-Тернера и болезнь Дауна. 

Мутация при болезни Дауна не затрагивает половые хромосомы, она обусловлена трисомией 21 хромосомы, то есть яйцеклетка матери содержит 24 хромосомы, вместо положенных 23. Когда происходит оплодотворение, маленький организм получает еще 23 хромосомы от папы и теперь количество хромосом составляет 47 в каждой клетке. 

Болезнь Дайна встречается с одиной частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Это болезнь очень легко выявить. Маленькие уши, плоский затылок, косой разрез глаз с небольшой складкой кожи во внутреннем углу говорят о болезни Дауна. Кроме этого такие дети отстают в умственном, физическом развитии от своих сверстников.

Синдром Кляйнфельтера встречается только среди мальчиков. Клетки таких детей содержат две Х-хромосомы и одну У-хромосому. Мальчики отличаются высоким ростом, женоподобным телосложением, слабой мускулатурой, нарушением половой функции. Все это сочетается с умственной отсталостью.

Синдром Шершевского-Тернера подразумевает собой наличие 45 хромосом: вместо необходимых двух Х-хромосом, присутствует только одна. Развивается девочка, низкого роста, с деформациями ушных раковин и отставанием в половом развитии. Характерным признаком этой болезни является наличие широкой кожной складки, идущей от сосцевидного отростка к плечу с двух сторон. Стоит сказать, что умственное развитие, как правило, не нарушается. 

Помимо общего числа хромосом, мутации могут затронуть и само ДНК. Тогда развиваются болезни, связанные с нарушением функций каких-либо ферментов – ферментопатии. 

Самой распространенной ферментопатией является фенилкетонурия. Это заболевание обусловлено нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина. Она не включается в метаболизм и приносит вред организму своим накоплением. 

Следует избегать употребления продуктов, содержащих это соединение. Соблюдение диеты позволит убрать симптомы этой болезни. К таким заболеваниям относят цистиноз, алкаптонурию, гликогеноз, галактоземию и т.д. 

Лечение наследственных болезней достаточно проблемно. Сегодня еще не разработано эффективных методик и средств для лечения основных причин таких заболеваний. Поэтому пока вся терапия сводится к симптоматическому лечению. В большинстве случаев она тоже дает неплохие результаты. Поэтому профилактика и диагностика наследственных заболеваний – важный фактор их недопущения.