В развитии любого организма главную роль играют два фактора: наследственность и окружающая среда. Причем, они воздействуют на организм не только после рождения, но и в процессе внутриутробного развития. Эти два фактора играют непосредственную роль в развитии любого заболевания, но у каждого из этих факторов своя доля участия. Какой бы ни была болезнь, ее нужно лечить, чтобы улучшить качество жизни человека. Поэтому сегодня мы поговорим об этом в статье «Диагностика и лечение наследственных заболеваний у детей» сайта www.rasteniya-lecar.3dn.ru. 

Наследственные заболевания обусловлены различными мутациями. Причем, одни мутации приводят к изменению числа хромосом, другие – к изменению их строения, а третьи – к изменениям в строении генов. На этой основе и построена одна из классификаций наследственных заболеваний. 

К первой группе относятся такие заболевания, как синдром Шерешевского-Тернера и синдром Кляйнфельтера. Выживаемость детей с такими диагнозами, как правило, невелика.

Ко второй группе относят синдромы Дауна, «кошачьего крика» и так далее.

К третьей группе относят все виды нарушений в синтезе тех или иных ферментов, белков и других веществ. Например, фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз и др.

У детей используются следующие методы диагностики наследственных заболеваний. 

Первый и самый простой – генеалогический метод. Суть этого метода заключается в исследовании родословной семьи ребенка по какому-либо наследственному заболеванию. 

Это основной метод исследования в генетике. Врач-генетик составляет специальную карту наследования определенной болезни и вычисляет степень риска ее развития у ребенка. Это достаточно достоверный метод. Но с ним связаны некоторые проблемы: родителям необходимо очень хорошо знать своих родственников. 

Второй распространенный метод – биохимический. Этот метод позволяет выявить наследственные заболевания, связанные с обменом веществ. При этом используются специальные реактивы, которые, вступая в реакцию с кровью ребенка или мочой, дают ответ на поставленный вопрос. Диагностика заболеваний тестами достаточно трудоемка. 

Как у детей, так и у родителей можно выявить наследственные заболевания с помощью цитогенетического метода. Этот метод основан на исследовании соскоба соматических клеток ребенка, или половых клеток родителей. Этот метод позволяет исследовать сами хромосомы, при этом степень выявления заболеваний очень высока. 

Для некоторых наследственных заболеваний характерны изменения в рисунке на пальцах рук и ног. Исследование отпечатков пальцев называется дерматоглификой. Выявленные изменения в ходе этого исследования, дают возможность достаточно точно поставить диагноз.

У новорожденных деток используют методы микробиологической экспресс-диагностики. Это очень быстрые и достаточно точные методы выявления наследственных заболеваний. 

Лечение наследственных заболеваний на сегодняшний день только одно – симптоматическая терапия. Развитие фармакологии на сегодняшний день дает широкий выбор препаратов, позволяющих минимизировать проявления наследственных заболеваний. 

Для лечения различных наследственных заболеваний у детей широко используется гормональная, заместительная, диетотерапия и т.д. Заместительная и диетотерапия широко используются для лечения наследственных заболеваний обмена веществ. При этом либо в организм вводятся аналоги недостающего вещества, либо составляется специальная диета, которая не допускает попадания в организм определенных веществ. 

Например, при фенилкетонурии назначается безаланиновая диета, а при гемофилии в кровь постоянно вводят фактор свертывания крови. Современная симптоматическая терапия в большинстве случаев дает положительные результаты. Благодаря ей, люди, страдающие наследственными заболеваниями, живут полноценной жизнью и воспроизводят здоровое потомство.

На сегодняшний день, найдено еще одно решение проблемы наследственных заболеваний – генотерапия. Этот метод основан на замене дефектных генов в соматических клетках. 

Эффективность этого метода доказана на практике. Благодаря генотерапии многие детки полностью избавились от наследственного недуга.