Не так давно врожденным порокам развития не придавалось большого значения. Сейчас к этой проблеме совершенно другое отношение. Некоторые врожденные аномалии вообще не совместимы с жизнью, многие из них приводят к полной инвалидизации ребенка. А тяжело больной малыш в семье – мучение, как для родителей, так и для самого ребенка. Поэтому врожденные пороки развития у новорожденных, причины возникновения и меры профилактики по их предотвращению имеют огромное значение. 

Прежде чем мы пойдем дальше, я хочу разграничить два понятия: пороки развития врожденные и генетические аномалии. Объединять их во что-то одно – безграмотно. 

Врожденные пороки – результат нарушения внутриутробного развития плода. На них мы можем хоть иногда повлиять, снизить риск их возникновения. Для этого нужно знать причины, приводящие к ним и время их теретогенного (вредоносный фактор внешней среды) воздействия. 

Генетическая аномалия – результат поломки гена, наследуется ребенком от родителей. Как это происходит не всегда можно выяснить, а медицина практически бессильна перед этой проблемой. Изучает механизмы наследования генетических аномалий специальная наука – генетика. 

Врожденные пороки развития у новорожденных виды

Врожденные пороки формируются при нарушении нормального онтогенеза (индивидуальное развитие организма) под влиянием вредоносного фактора. Это может затронуть один орган, целую систему или весь организм. Для формирования порока имеет значение не только сам фактор, а еще время его воздействия и интенсивность. 

Пороки развития бывают нескольких видов в зависимости от срока беременности, на котором влияли тератогены на организм будущей матери. Чем раньше началось их действие, тем тяжелее последствия. 

Классификация врожденных пороков развития новорожденных такова:

Эмбриопатии. Вредоносный фактор воздействует, начиная с середины 1 и до конца 3 месяца беременности. 

Фетопатии. Начиная с 3 месяца беременности и до начала родов.

Бластопатии. Начиная с момента оплодотворения и до первого удара сердца (2-4 неделя беременности).

Причины (этиология) врожденных аномалий у новорожденных 

Частота врожденных пороков развития среди новорожденных составляют от 0,6% до 2,9%. Это очень большая цифра, что бы разработать меры профилактики по предотвращению их развития нужно знать основные причины, приводящие к ним. Их около 400 в этой статье я приведу лишь основные из них. 

• Недостаток кислорода. Довольно распространенная причина. Все гипоксемические состояния у будущей матери: частичная отслойка плаценты, фетоплацентарная недостаточность, тяжелая анемия, инфаркт плаценты, кровоизлияния в плаценту, ранняя угроза прерывания беременности и др. Влияние этих причин часто приводят к врожденным порокам сердца. 

• Очень опасно для здоровья будущего малыша, если мама перенесла вирусную инфекцию (корь, краснуха, ветряная оспа, цитомегаловирус) или токсоплазмоз впервые 2-3 месяца беременности. Считается, что это может стать причиной остановки нормального деления клеток у плода. Избирательно нарушается закладка хрусталика, органа слуха, центральной нервной системы, зубов, сердечно-сосудистой системы. Гидроцефалия и микроцефалия – частый исход таких инфекций перенесенных беременной женщиной. Следует отметить, что к врожденным порокам развития не приводят бактериальные инфекции. 

• Воздействие физических «вредностей»: ионизирующего излучения, рентгеновских лучей, атомной энергии. Отрицательно сказывается на закладке, дифференциации органов и систем у плода на любом сроке беременности. Если это произошло на ранних сроках (1-3 месяцев), то новорожденные появляются на свет с врожденными пороками сердца, нервной системы (мкроцефалия, расщелина позвоночника) деформациями конечностей и др. 

• Химические «вредности» могут вызвать гипоксию плода, привести к врожденным порокам развития у новорожденного. К ним относятся: никотин (в том числе и пассивное курение) ртуть, бензол, противозачаточные, средства способные вызвать медикаментозный аборт, лекарственные препараты (пролутон) назначаемые в первые месяцы беременности для ее сохранения. Да любое медикаментозное лечение, которое будущая мама получила в первом триместре беременности, может привести к врожденным аномалиям у плода!

• Механические факторы: неправильное положение плода и имплантация яйцеклетки, опухоли матки, предыдущие внематочные беременности. Приводят к таким аномалиям, как спина бифида (не заращение тел или дуг позвонков), дефектам развития нервной трубки. 

• Любые травму у матери в первом триместре беременности.

• Неполноценное или недостаточное питание у матери впервые 3 месяца беременности. Возникает дефицит витаминов и микроэлементов. 

• Эндокринные заболевания. Сахарный диабет, нарушение функции щитовидной железы. Могут привести к преждевременным родам, рождению детей с малым весом, мертворождению.

• Антибиотики могут стать причиной образования врожденных пороков развития. Дело в том, что многие из них могут проникнуть через плаценту и оказывают тератогенное влияние на плод. Они способствуют преждевременным родам, задержке внутриутробного развития малыша.

• Профессиональные «вредности» матери и отца имеют не последнее значение в структуре врожденных пороков. Дело в том, что с возрастом под их воздействием у родителей возникает мутация генов, что становиться причиной аномалий развития.

• Женщины, страдающие тяжелым токсикозом беременности, рожают детей с пороками развития в 4-5 раз чаще!

• И, наконец, самое последнее, у около 50% новорожденных с врожденными пороками развития их причины так и остается не выясненными. 

Женщина, собирающаяся стать матерью, должна думать не только о своем здоровье, но и здоровье будущего малыша. Поэтому она обязана во время встать на учет в женской консультации и выполнять все предписания врача.