Синдром Шерешевского Тернера у ребенка, причины, симптомы, лечение которого мы будем сегодня рассматривать, относится к генетическим заболеваниям. Он был выявлен еще в 1925 году ученым Шерешевским, которые первый установил взаимосвязь между половым инфантилизмом, неполноценным развитием гипофиза и половых желез своей дочери и патологиями беременности её матери, а также аномалиями внутриутробного развития. После этот научный вывод был развит врачом Тернером. 

Признаки

Этот сидром имеет такие симптомы:

- половой инфантилизм, который выражается в недоразвитии или полном отсутствии функций половых желез;

- на шее больного, а именно на боковых ее поверхностях находятся крыловидные складки (голова сфинкса);

- локтевые суставы деформированы.

Причины

До сих пор не выяснен механизм развития, по которому возникает это генетическое нарушение. Тем не менее, было замечено, что при наличии синдрома Шерешевского-Тернера (далее - синдром) беременность проходит со многими осложнениями – сильными токсикозами и постоянными угрозами выкидыша. Роды при этом происходят раньше срока.

Развитие синдрома характеризуется дефектами в структуре Х-хромосомы или даже ее полным отсутствием.

Течение болезни

Начальное развитие эмбриона происходит без отклонений, половые клетки откладываются в половых железах в том количестве, которое необходимо. Но уже со второго триместра неизвестные пока причины провоцируют их быстрое перерождение, инволюцию. При рождении ребенка больного синдромом, его половые железы не содержат половых клеток, или имеют минимальное количество их.

Девочки всегда обладают измененным гормональным фоном, так как женских половых гормонов не хватает. Половая система ребенка недоразвита, он имеет маленький рост. По достижению подросткового возраста и по мере взросления наблюдается полное отсутствие менструации, в некоторых случаях они бывают нечастыми и скудными. 

Практически все люди с этим генетическим заболеванием не могут иметь детей. Ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера имеет яичники, которые состоят лишь из соединительной ткани. В них нет гонад, и они не несут никакой функциональной нагрузки. При обследовании могут быть выявлены рудиментарные семявыносящие протоки, яички и яичники.

Синдром проявляется укорочением пястных и плюсневых костей, на пальцах может не хватать фаланг, лучезапястный сустав всегда деформирован, а кроме того присутствует остеопороз позвонков.

Проведение рентгенограммы не показывает никаких изменений в строении костей черепа, в том числе и в турецком седле. При этом часто встречаются пороки в развитии сердечнососудистой системы. Наиболее распространенными из них считаются незарощение боталлова протока, нарушения в строении межжелудочковой перегородки, коарктация аорты и сильно зауженное ее устье. 

В почках также обнаруживаются различные пороки развития или нарушается их функциональная деятельность. При синдроме может развиваться дальтонизм и некоторые другие нарушения, которые связаны с рецессивными генами.

Диагностика

Для определения этого синдрома не требуется особого труда. Практически все дети значительно отстают в развитии, имеют специфические складки на коже шеи, у них есть много пороков развития. В некоторых случаях синдром проявляется только на этапе пубертатного развития, в то время когда становится заметным полное отсутствие менструаций. 

Новорожденные малыши имеют нарушенный сосательный рефлекс, а в некоторых случаях он вообще отсутствует. Ребенок очень беспокоен, время от времени у него накатывают приступы рвоты. В некоторых случаях нарушения физических характеристик сопровождаются задержкой в психическом развитии и различных девиациями интеллекта.

Развитие роста останавливается на отметке 135-145см, при этом часто присутствует избыточный вес, увеличиваются суставы, грудная клетка становится выпуклой, а шея – короткой. Волосы на шее имеют заниженную границу роста, которая может даже достигать плеч. При синдроме Шерешевского-Тернера на коже наблюдаются многочисленные очаги пигментации, также появляется большое количество родинок, а артериальное давление значительно повышается.

Для диагностики заболевания первым делом учитывают его внешние проявления, после чего проводится исследование кариотипа и полового хроматина.

Лечение

Так как эта аномалия носит генетический характер, то добиться полного излечения больных пока что невозможно. Однако своевременная коррекция помогает минимизировать некоторые негативные последствия этого синдрома.

Коррекция

На первом этапе проводят прием стероидных гормонов. Они позволяют стимулировать рост человека. Курс и интенсивность лечения определяются квалифицированным специалистом. По достижению пубертатного периода назначается лечение эстрогенами, что формирует вторичные половые признаки. Прием гормонов проводится постоянно, до окончания детородного периода. 

С помощью пластических операций удаляют лишние кожные складки на шее. 

Если синдром не сопровождается тяжелыми патологиями сердечнососудистой системы, то прогноз для жизни больных очень благоприятный.

Случаи нарушений психики и интеллекта встречаются достаточно редко, в большинстве случаев люди с этим недугом могут нормально учиться и работать в любой сфере деятельности. Возможной становится даже семейная реализация больных, но достаточно часто они так и остаются бесплодными, несмотря на прием заместительной терапии.