1. Что такое синдром Шерешевского-Тернера?

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую аномалию половых хромосом, которая проявляется нарушением развития половых желез. Впервые заболевание было описано в 20-30-х годах 20 века Шерешевским и Тернером, по имени которых и было названо. Синдром встречается с частотой 1:2000 – 1:5000 у новорожденных девочек. Причины синдрома Шерешевского-Тернера в том, что при делении половых хромосом в геноме остается лишь одна X-хромосома. Таким образом, получается, что набор остается неполным. Различают два варианта моносомии (одиночной хромосомы): полная и мозаичная.

2. Признаки болезни синдром Шерешевского-Тернера:

• Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита или отсутствует. В период полового созревания молочные железы не развиваются, оволосение лобковой области и подмышечных впадин незначительно из-за отсутствия продукции эстрогенов. Отсутствуют менструации.

• Врождённые пороки развития и неправильные черты строения тела, как правило, это пороки сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем (открытый Боталлов проток. Незаращение межжелудочковой перегородки сердца, удвоение почек, мочеточников, подковообразная почка, недоразвитие почек).

• Снижение роста вследствие гормональных изменений (он составляет не более 150 см у взрослого человека). Уже при рождении можно заподозрить синдром Шерешевского-Тернера: характеристика болезни типична: нужно обратить внимание на отёк кистей и стоп, утолщение кожных складок на затылке ребёнка. Как правило, такие дети рождаются с низкой массой тела. Типичен внешний вид:

• Маленькая нижняя челюсть;

• Уши оттопырены;

• Низкий рост;

• На коротких пальцах рук выпуклые ногти;

• Короткая шея с крыловидными складками;

• Нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко;

• Широкая грудная клетка;

• Соски втянуты;

• Искривление рук в области локтей.

Рождение детей и беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев невозможна. Однако, в последние годы, появились данные о рождении детей женщинами с этим заболеванием, которым с детства проводилась определённая гормональная терапия, приведшая к формированию матки и яичников.

3. Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется преимущественно на основании генетического исследования, которое полностью подтверждает наличие генетической аномалии. Из дополнительных анализов можно определить концентрацию эстрогенов (она будет низкой) и фолликулостимулирующего гормона (будет повышена).

При проведении ультразвукового исследования малого таза обнаруживают недоразвитие или отсутствие матки и яичников. Также выполняют рентгеновское исследование костей скелета, при котором выявляется остеопороз, возможные аномалии развития. Кроме того, учитывается тот факт, что из-за гормональных нарушений, у таких пациентов часто встречаются сопутствующие эндокринные патологии – сахарный диабет, болезнь Грейвса, тиреоидиты, воспалительные заболевания кишечника.

Также могут возникать желудочно-кишечные кровотечения. Для успешного лечения, история болезни «синдром Шерешевского-Тернера» должна содержать все эти данные.

4. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера основано на применении заместительной гормональной терапии. До возраста полового созревания используют гормон роста – соматотропин, который позволяет добиться увеличения роста пациентки на 4-6 см.

В возрасте 12 лет начинается лечение женскими половыми гормонами – эстрогенами для того, чтобы иметь возможность восстановления репродуктивной функции. К сожалению, сохраняется риск развития остеопороза. Для коррекции врождённых пороков развития внутренних органов, как правило, необходимо хирургическое вмешательство.

Таким образом, в случае ранней диагностики, если выявлен синдром Шерешевского-Тернера, лечение хотя и не даст полного излечения, но современная медицина имеет весьма достойные возможности для уменьшения проявлений данного генетического нарушения. 

Повторюсь, что всё о синдроме Шерешевского-Тернера медицине пока не известно, но в результате своевременной терапии можно достигнуть определённых успехов и значительно улучшить качество жизни пациентов.