Сегодня будет идти речь о редком, но серьёзном заболевании, когда маленькому ребёнку поставлен диагноз фенилкетонурия. В таком случае необходимо как можно быстрее приступать к лечению. Нарушенный обмен аминокислот фенилаланина из-за снижения активности или полного отсутствия данного фермента в печени собственно и называется фенилкетонурией. 

Суть заболевания заключается в том, что у здорового человека феналаланин, поступая в организм вместе с продуктами питания превращается в тирозин. Он нужен для биосинтеза белков. Когда у взрослого человека лишь 10% тратится фенилаланина на образование белков, то в детском организме порядка 60%, которые необходимы для выработки гормонов и других биологически важных веществ, участвующих в развитии. 

У детей больных на фенилкетонурию превращение фенилаланина в тирозин невозможно, а в не переработанном на тирозин виде это вещество поражает нервную систему и мозг, что даёт осложнение на умственное развитие ребёнка. 

Как показывает практика, сразу после обнаружения заболевания стоит исключить из рациона продукты, которые содержат фенилаланин и строго контролировать его поступление в организм.

В хлебе, булках, мясе, рыбе, молоке, шоколаде, орехах и прочих продуктах содержится большая доза этого вещества, поэтому придётся ограничивать их потребление. Выходом из такой ситуации является строгая диета, которая должна быть назначена в самом раннем возрасте. Обогащенная тирозином и с критично низким содержанием фениалланина. 

Вредное воздействие избытка фенилаланина может быть заранее предупреждено, если младенческом возрасте ребёнок будет переведён на диету с низким содержанием фенилаланина, но обогащенную тирозином. Соблюдение диеты с ограничением фенилаланина предпочтительно в течение всей жизни, поскольку является по своему смыслу лечебным средством. Таким образом, лечебное питание для больных фенилкетонурией детей важнейший аспект их жизни.

Из продуктов, которые допускаются в пищу детей – грибы, различные овощи, фрукты и соки из них; джемы, мёд, подсолнечное масло, небелковые крупы, кукурузные хлопья. 

Учитывая массу тела ребёнка, рассчитывают от 15 до 50 мг фенилаланина на 1 килограмм веса малыша. Как мы писали выше, с возрастом необходимость в употреблении фенилаланина снижается и соответственно норма уменьшается.

Питание должно быть насыщено гидролизатом белка, который есть в соках, супах, пюре. Жиры при диете – рыбий жир, сливочное и растительное масло.

В питание детей необходимо добавлять витамины, кальций, железо. Благодаря современным разработкам пищевой промышленности в продуктах может вообще не содержаться белков. Например, саго – заменитель различных круп, делается из кукурузного крахмала. 

Описание приготовления смесей для грудничков до 1 года.

Берётся вода, сахар, гидрализат белка, растительное масло, кукурузный крахмал, грудное молоко. Потом кипятится вся смесь и туда добавляется сок. Но существуют уже готовые смеси для больных фенилкетонурией, нужно лишь развести их водой.

Эффективность лечения напрямую завит от того, насколько быстро выявится заболевание и ребёнок перейдёт на продукты не содержащие белок и специальный искусственный прикорм. 

Диетотерапия, назначенная до 2х месячного возраста, гарантированно даст нормальное психическое развитие малыша в дальнейшем времени. В том случае, когда лечение и диета назначены были позже срока или выполняется не строго или не в полной мере - шансы, что психика и нервная система ребёнка пострадают и инвалидность будет неминуема повышаются. 

Чтобы назначить адекватное лечение делается анализ крови на наличие фенилаланина. Успешным можно назвать такую совокупность диеты и лечения, когда в возрасте 6-7 лет фиксируются устойчивые показатели фенилаланина. Вот для примера несколько средств, которые назначают для питания:

Напиток изифен без фенилаланина, со вкусом лесных ягод – содержат смесь аминокислот, жиров, углеводов, микро и макроэлементов, так необходимых малышу.

Или порошкообразное питание без фенилаланина «ХР» богатое полиненасыщенными длинночепочечными жирными арахидоновой и докозагексаеновой кислотами, включая жиры, витамины, углеводы, микроэлементы и минеральные вещества.

Благодаря массовому скринингу на фенилкетонурию в большинстве случаев у малышей сразу выявляют заболевание и не позволяют нанести непоправимый вред детскому здоровью.