Гемофилия представляет собой заболевание, имеющее генетическую природу, суть которого в наличии дефицита плазменных факторов свёртывания крови 8 или 9. Так как дефектный ген локализуется в Х-хромосоме, то очевидно, что болеть гемофилией будут мальчики, имеющие в геноме подобное нарушение, девочки же (имея 2 Х-хромосомы) являются носителями.

Случаи гемофилии описаны с давних времен, однако, как болезнь, она была выделена в 19 веке. Как правило, лёгкие степени заболевания не диагностируются, а строгая статистика пациентов с гемофилией не ведётся, поэтому можно предположить, что на самом деле эта патология распространена больше, чем предполагается (15-20 на 100 тысяч мужчин). 

Гемофилию классифицируют следующим образом:

• А – обусловлена дефицитом фактора свёртываемости 8;

• В (болезнь Кристмасса) – недостаток 9 фактора;

• С – дефицит плазменного фактора 9.

• Недостаток факторов свёртываемости, связанный с аутоиммунными процессами (образованием антител на собственные клетки).

Наследственность играет главную роль в возникновении болезни в 80% случаев. В остальном – это результат спонтанной мутации в геноме сперматозоидов, редко - яйцеклетки. Кроме того, установлена зависимость возникновения дефекта генов от возраста отца (наибольшая вероятность в 40 лет).

Стоит сказать, что сыновья пациентов с гемофилией будут здоровы, а дочери станут носителями мутантного гена. Дети матери – носителя в 50% случаев будут носителями (дочери), а сыновья с 50% вероятностью больны. Женщина может заболеть гемофилией только, если её мать является носителем, отец – больным, а сама пациентка имеет синдром Шерешевского-Тернера, то есть имеет одну половую хромосому вместо двух.

Выделяют следующие формы гемофилии:

• Лёгкая – кровотечения возникают либо после хирургических вмешательств, либо при отчётливой травме;

• Среднетяжёлая – кровотечения при небольших травмах;

• Тяжёлая – внезапные кровотечения без отчётливой связи с травмой;

• Стёртая (скрытая) – выявляется при серьёзных травмах и хирургических операциях.

Симптомы гемофилии у детей

Гемофилию можно заподозрить у новорожденного при наличии обширной гематомы на голове при нормальном течении родов, появлении массивных кровоизлияний после внутримышечных инъекций, кровотечении после того, как отпал пупочный остаток. Характерно возникновение кровоизлияния через несколько часов после события.

Когда ребёнок начинает ползать, вставать, могут наблюдаться гематомы под кожей. При прорезывании зубов обнаруживаются «синяки» в области дёсен. При тяжёлой гемофилии кровоизлияния в суставы возникают уже у грудничков. С увеличением подвижности ребёнка основными проявлениями будут суставные и мышечные гематомы. У детей школьного возраста появляются кровоизлияния в почки. Кроме того, часто выявляется сочетание гемофилии и врождённых дефектов строения мочевыводящей системы.

Часто встречаются кровотечения из носа, слизистой оболочки рта, области желудочно-кишечного тракта.

Особо опасными считаются кровоизлияния внутрь черепа, область спинного мозга, забрюшинное пространство. В случае гематом крупных мышц (икроножных, пояснично-повздошных, ягодичных, плечевых) велика вероятность поражения нервов, проходящих в толще этих мышечных футляров. Чтобы точно установить, есть ли гемофилия у детей, симптомы нужно уточнить современными методами диагностики.

Диагностика гемофилии осуществляется на основании:

• Генетического обследования;

• Определения отношения активности свёртывающих факторов к их антигенной части;

• Исследовании ДНК путём пункции ворсин хориона на 10-12 неделе беременности или после 15 недели при помощи амниоцентеза;

• Определение активности фактора 8 путём забора крови у плода после 20-й недели гестации.

Лечение

В 80-е годы 20 века появилась возможность получения концентратов факторов свёртывания 8 и 9, что дало возможность оказывать помощь больным гемофилией детям, продлять им жизнь, улучшать ее качества.

В настоящее время такие пациенты должны находиться под комплексным наблюдением педиатра, гематолога, ортопеда, стоматолога. Дополнительно необходимы консультации генетика и психолога. Для каждого ребёнка определяется индивидуальный план лечения.

Основным методом является заместительное лечение препаратами факторов свёртывания. Такая терапия ранее не исключала возможности заражения вирусами гепатитов и ВИЧ. 

Однако, последние достижения генной инженерии позволяют не допустить инфицирования многими микроорганизмами. Начинают терапию в возрасте 1-2 лет или после первого эпизода суставного кровоизлияния. Кратность введения 2 - 3 раза в неделю. Подобное лечение весьма эффективно, позволяет пациенту быть полностью адаптированным к жизни, даже заниматься спортом. Однако, существенным недостатком является большая стоимость препаратов.

При отсутствии возможности профилактического лечения применяется терапия путём введения факторов свёртывания при возникновении кровоизлияний. Минусы такого лечения:

• Поражение суставов, приводящее к инвалидизации пациентов;

• Использование нативной плазмы, криопреципитата не исключает возможности инфицирования вирусами гепатитов В и С.

В качестве дополнительного лечения используются кортикостероидные гормоны, физиотерапия (УВЧ, электрофорез димексида, гидрокортизона), магнитотерапия, лечебная физкультура, анальгетики, ингибиторы фибринолиза.

В то же время важно, чтобы гемофилия у детей, лечение, диспансеризация, симптомы болезни выявлялись своевременно, чтобы вовремя предупреждать опасные проявления болезни.