Пороки развития и наследственные заболевания легких

Пороки развития легких – это достаточно грубые изменения в нормальной анатомической структуре легких, которые формируются в период эмбриональной закладки и последующего развития бронхолегочной системы, приводящие к нарушению её функциональной деятельности. Что касается генетически детерминированных недугов, то их можно разделить на две группы. К первым относят моногенно наследуемые заболевания, а ко вторым – те поражения, которые сопровождают прочие виды наследственных патологий. Далее мы рассмотрим какие бывают болезни легких врожденные и наследственные. Конечно, в рамках статьи все их не охватить.

Гемосидероз легких 

Это болезнь, которая проявляется отложениями гемосидерина в альвеолах легких, макрофагах и межальвеолярных перегородках, что вызвано кровотечениями из капилляров. Гемосидерин – это особый темно-желтый пигмент, который образуется как результат распада гемоглобина. Кровотечения возникают чаще всего из-за повышенного венозного давления внутри легких, но в некоторых случаях они происходят без видимых причин. В остром периоде заболевание по симптомам напоминает пневмонию, может возникать кровохарканье и анемия. В ряде случаев симптомы отсутствуют, и рентген при этом остается абсолютно нормальным. 

Впервые заболевание проявляет себя в дошкольном периоде, кризы протекают в течение трех-четырех дней. В это время повышается температура тела, возникает желтушность покровов и боли в области живота без определенной локализации, в легких наблюдаются катаральные явления. По мере развития заболевания дети жалуются на одышку, головокружение и слабость, учащенное сердцебиение и боль за грудиной. Течение болезни приступообразно, в промежутках между кризами появляется железодефицитная анемия, бледность кожи. Может увеличиваться селезенка и печень, а пальцы при этом становятся похожи на барабанные палочки. 

Терапия напрямую связана со степенью дефекта в генах, а также с клиническими проявлениями. Так как заболевание схоже с аутоиммунными, прописывают кортикостероиды системного воздействия, такие как преднизолон или же метилпреднизолон. Дозировка определяется в зависимости от тяжести заболевания и его стадии. Если монотерапия не дает должного эффекта, назначают также цитостатики, такие, как азотиоприн. Удаление гемосидерина из легочной ткани проводят при помощи десфирала. Параллельно осуществляют коррекцию железодефицитной анемии и лечение сопутствующих патологий. Из рациона следует убрать все продукты, в которых содержится белок коровьего молока. 

Синдром Гудспасчера 

Это наследственный недуг, который характеризуется сочетанием поражения легких и почек, а также анемией. Клиническая картина этого заболевания: наличие белка и эритроцитов в моче, частые легочные кровотечения и кровохарканье. У больных возникает повышенная отечность и артериальная гипертензия, прогрессирует анемия. Почки поражаются не сразу. Заболевание относится к аутоиммунным, организм вырабатывает антитела к клеткам тканей легких и почек. Прогноз неблагоприятный, так больные вскорости погибают либо от почечной недостаточности, либо от массивного кровотечения в легких. Терапия заключается в проведении гемосорбции и плазмафереза, при отсутствии должного эффекта используют цитостатики и гормоны.

Альвеолярный микролитиаз

Это заболевание проявляется равномерным распределением в альвеолах карбонатов, а также трифосфатов кальция, что со временем вызывает блокировку альвеолярно-капиллярного кровотока и увеличение дыхательной недостаточности. В самом начале болезни на рентгенограмме можно увидеть небольшие очаги поражения, при этом нет практически никаких аускультативных данных. Чуть позже нарастает одышка, возникает кашель и формируется легочное сердце. У больных такого плана присутствуют вторичные имунодефицитные состояния, параллельно могут протекать различные инфекционные процессы. Диагностика затруднена и происходит на основании данных рентгена и генетического исследования. Подходящее лечение еще не разработано и носит симптоматический характер, чаще всего назначают глюкокортикоиды. Больным рекомендуется избегать нахождения в местах с загрязненным воздухом и отказаться от курения, как активного, так и пассивного.

Сидром Аэрса

Также носит название первичной легочной эмфиземы. Это заболевание характеризуется сильно выраженным цианозом, болями в груди, а также одышкой и увеличением клеток крови. В тяжелых случаях возникают нарушения дыхания, кровохарканья и потери сознания. По мере развития болезни происходит склерозирование альвеолярно-капиярных мембран, кроме того развивается легочное сердце. Больные погибают от легочно-сердечной недостаточности. При осмотре такого пациента можно отметить наличие пальцев, похожих на барабанные палочки. Достаточно часто течение заболевания усугубляется различными часто повторяющимися инфекциями верхних дыхательных путей. Терапия носит симптоматический характер. 

Большая часть детей с пороками развития и наследственными недугами легких погибает, поэтому особенно важно заниматься профилактикой. Молодым семейным парам рекомендуется посещать врача-генетика перед тем, как приступать к планированию ребенка. Во время беременности следует проходить все рекомендуемые исследования и сдавать необходимые анализы.