Желто коричневый ободок на радужке глаза говорит о нарушении обмена меди в организме.

Болезнь Вильсона-КоноваловаСуществует целый ряд заболеваний, возникновение которых обусловлено наследственностью. Одна из них болезнь Вильсона-Коновалова. Это опасное заболевание поражает центральную нервную систему и внутренние органы человека, и требует обязательного лечения. Иначе через 5-7 лет человек может умереть.

Что такое болезнь Вильсона-Коновалова?

Болезнь Вильсона-Коновалова – заболевание, передающееся по наследству. При этом заболевании в генах появляется мутация, приводящая к уменьшению в крови специального белка церулоплазмина, который связывает медь и переносит ее по организму.

Это довольно редкое генетическое заболевание проявиться только в случае, если ребенку достанется два «бракованных» гена, несущих эту мутацию. Другими словами, если и от матери и от отца ребенок получит ген с этой болезнью. Если же один из родителей передаст «нормальный» ген, то болезнь не возникнет.

Что происходит с обменом меди?

Медь – вещество, которое участвует во многих жизненно важных процессах, проходящих в организме. Так, она ускоряет работу многих ферментных систем, влияет на кроветворение, участвует в образовании гемоглобина, влияет на работу эндокринной системы. Но при болезни Вильсона-Коновалова обмен меди в организме нарушается и это приводит к ряду других серьезных отклонений.

У здорового человека медь в печени связывается с церулоплазмином, после чего она попадает в кровь. Избыток меди удаляется с желчью. Но при болезни Вильсона-Коновалова оба этих механизма нарушаются. Медь накапливается в печени и, в конце концов, приводит к циррозу. Попавшая же в кровоток не связанная с церулоплазмином медь, разносится по всему организму и оседает на внутренних органах, вызывая серьезные нарушения в их работе. Чаще всего при этом страдают почки, глаза и головной мозг.

Симптомы заболевания

Сначала болезнь никак себя не проявляет. Но после того как медь несколько лет откладывается в организме, наступает следующая фаза заболевания, при которой появляются характерные симптомы болезни. Чаще всего симптомы болезни Вильсона-Коновалова проявляются в возрасте от 5 до 30 лет.

Главным характерным симптомом болезни считается появление по краю радужной оболочки глаза кольца Кайзера-Флейшера. Это кольцо имеет желто-бурый цвет и говорит о скоплении меди в роговой оболочке глаза. Чем дольше развивается болезнь, тем ярче выражено кольцо Кайзера-Флейшера.

Симптомом болезни Вильсона-Коновалова могут быть также:

желтуха
боли в правом боку
расстройства пищеварения
И другие признаки, указывающие на проблемы в работе печени.

Нервная система реагирует на избыток меди следующими симптомами:

появляется скованность движений, невозможно выполнить мелкие движения
наблюдается смазанность речи
возникают перепады настроения
наблюдается дрожание рук и головы
повышается мышечный тонус, появляются спазмы
снижается интеллект
случаются эпилептические припадки
Указывать на возможность развития этого заболевания могут кровоточивость десен и частые носовые кровотечения, пигментация кожи по всему телу, сосудистые звездочки и анемия.

Важным диагностическим критерием также является снижение содержания меди и церулоплазмина в плазме крови.

Опасные осложнения

Болезнь Вильсона-Коновалова имеет многообразные проявления и вызывает множественные нарушения в работе многих органов. Среди основных осложнений можно назвать печеночную недостаточность и цирроз печени, расстройства нервной системы, болезни почек. Могут поражаться также сердце, суставы, эндокринная система.

Если же ничего не предпринимать, то болезнь будет прогрессировать и, в конце концов, приведет к смертельному исходу.

Лечение нормализует обмен меди

Болезнь Вильсона-Коновалова – серьезное генетическое заболевание с тяжелыми последствиями. Но современная медицина располагает средствами, которые могут дать возможность людям, страдающим этим заболеванием, справиться с болезнью и вести полноценную жизнь.

Главным в лечении этой болезни является постоянный прием препаратов, которые помогают вывести лишнюю медь из организма. Применять такое лечение нужно пожизненно.

Кроме того используют средства, улучшающие работу печени и назначают специальную диету. Людям с болезнью Вильсона-Коновалова нужно избегать пищи, в которой содержится много меди. Это шоколад, кофе, орехи, бобовые, грибы, печень.

В редких случаях, когда болезнь слишком запущена и консервативные методы лечения уже неэффективны, делают пересадку печени.

Правильное лечение обеспечит качество жизни

Чем раньше начато лечение, тем легче будет откорректировать метаболизм меди в организме и нормализовать состояние. Поэтому при появлении подозрений на наличие у вас этого заболевания нужно сразу обращаться к врачу. Если же у кого-то из ваших родственников обнаружена эта болезнь, обязательно пройдите генетическое тестирование. Это поможет выяснить, есть ли у вас генная мутация, отвечающая за обмен меди в организме. А в случае ее наличия принять все необходимые меры, чтобы «гены не мешали» жить полноценной жизнью.